減少“唐氏綜合征”，從規(guī)律產檢開始

　　□ 鞠圣嬌 趙瑞

　　“現(xiàn)在大部分孕婦都能堅持規(guī)律產檢，這對減少唐氏綜合征患兒的出現(xiàn)、提高出生人口素質具有重要意義。”3月21日，東阿縣婦幼保健院產科主任崔霞在接受采訪時說。

　　崔霞介紹，唐氏綜合征是一種由21號染色體異常引發(fā)的先天性疾病，嚴重影響患者的智力、面部特征、生長發(fā)育及壽命。唐氏綜合征患兒通常具有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等特征，有的患兒還合并有先天性心臟病、血液系統(tǒng)疾病、消化道異常等并發(fā)癥。目前，醫(yī)學上尚無有效治愈唐氏綜合征的方法，對唐氏綜合征患兒及早進行干預是提高其生活質量的有效手段。

　　唐氏綜合征患兒發(fā)病風險與孕婦年齡相關，隨著孕婦年齡的增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的概率增加。針對唐氏綜合征，一級預防是進行健康教育，提高群眾認知；二級預防是孕期進行產前篩查和診斷，盡量杜絕唐氏兒的出生；三級預防是對出生的唐氏兒進行早干預。準媽媽可以通過超聲測量胎兒頸項透明層厚度（即NT檢查）及早期唐篩和孕中期的唐氏綜合征血清學篩查、無創(chuàng)DNA進行產前篩查，如果以上檢查出現(xiàn)高風險，可以在醫(yī)生的指導下選擇羊水穿刺，即在超聲引導下抽取羊水，通過對羊水中存在的胎兒細胞進行染色體核型分析，進而明確診斷。“唐氏綜合征血清學篩查現(xiàn)在是免費的，如果檢查出臨界風險，還可以進一步免費做無創(chuàng)DNA篩查。”崔霞說，近些年，隨著唐氏綜合征血清學篩查的普及和群眾優(yōu)生優(yōu)育意識的提升，孕婦一般都不會拒絕此項篩查，有的還會直接選擇準確率更高一些的無創(chuàng)DNA檢測，減少了唐氏兒出生概率。

　　不過，崔霞提到，有些孕婦還在“悄悄地”漏掉一些檢查。比如針對妊娠期糖尿病的糖耐量試驗，該檢查需要服用較高濃度的葡萄糖溶液，一些孕婦從網絡上看到其他人分享的“糖水很難喝”后，或者自認為沒有糖尿病家族史，自己也不可能患上妊娠期糖尿病，就忽視了該檢查。但妊娠期糖尿病對母兒的健康影響很大，不僅會導致胎兒過度生長形成巨大兒、新生兒低血糖等問題，甚至可能導致胎死宮內等不良后果。還有的孕婦受家中女性長輩影響，認為妊娠期就該大量進補，完全不注重體重管理，以至于孕期體重快速增長，給孕產婦及新生兒均帶來了健康隱患。

　　3月21日，世界唐氏綜合征日。東阿縣婦幼保健院各科室舉辦了多種活動普及唐氏綜合征相關知識。兒保科醫(yī)師、婦產科醫(yī)師分別來到東阿縣希望幼兒園、琉璃井社區(qū)開展相關講座，引導群眾正確認識唐氏綜合征，科學做好預防。在醫(yī)院內，孕校對產婦及家屬面對面宣教，醫(yī)院LED大屏滾動播放相關知識，醫(yī)護人員向來院就診的群眾發(fā)放宣傳資料，講解規(guī)律產檢的重要性，提升了大家對預防出生缺陷的認識。