讓更多“罕見”被“看見” ——聊城市婦幼保健院兒科醫師談罕見病

　　□ 鞠圣嬌

　　進行性脊髓性肌萎縮癥（SMA）、進行性肌營養不良、德朗熱綜合征、雷特綜合征、瓦登伯格綜合征……這些罕見病的名字，你聽說過嗎？對聊城市婦幼保健院兒童康復醫師、康復院區醫療部主任張彤來說，每個罕見病名稱的背后，是可愛的孩子，也是值得關注的家庭。

　　罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見病約有7000種?，F實中，人們對罕見病的了解并不多，“孩子確診罕見病，并不意味著‘天塌了’。”3月10日，張彤在接受采訪時說，隨著醫學的發展，針對罕見病的干預手段正逐漸增加，她所在的聊城市婦幼保健院康復院區就有不少正在進行康復治療的罕見病患兒。

　　確診，是正視罕見病的開始

　　據統計，有50%的罕見病在兒童時期就會發病，但確診并不容易。有的罕見病癥狀與其他疾病相似，很容易被家長忽略。即便是醫生，如果缺少經驗，也很難將一些常見癥狀與罕見病聯系起來。

　　5年前，張彤所在的病房收治一名3歲肺炎患兒，患兒血液檢查結果中心肌酶遠高于正常值。討論病情時，一位醫師提到患兒從床上起來時，需要先翻轉身體，用手支撐膝蓋，才能慢慢起來，而這正是進行性肌營養不良的典型表現之一：Gower征。進行性肌營養不良是一種由基因突變引起的肌肉變性疾病，以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現，多在4歲前發病，部分患兒的智力可能會受影響。這名患兒智力正常，7歲因無法順利爬樓梯再次就診時，病情已經進展了。“我經常想，盡管這種疾病還不能治愈，但如果能早一點干預，孩子的病情是不是會進展得慢一點。”這促使張彤開始系統地學習罕見病知識。

　　罕見病患兒的癥狀表現往往不止一種，即便是同一種病，表現也可能不同。當家長帶著患兒來就診，張彤作出初步判斷后，會建議家長選擇基因檢測明確病因。每每拿到基因檢測報告，張彤都會陷入矛盾之中，因為患兒確診意味著可以有針對性干預，這對患兒是有好處的，也證明她的判斷沒有錯，但她和家長一樣，也不愿意讓孩子患病。醫生的職責要求她必須選擇合適的時機和用恰當的語言與家長溝通，常有家長因難以接受現實在診室里哭出聲來。張彤會多次鼓勵他們、幫他們樹立信心，避免他們陷入焦慮、抑郁。